Hemocromatosis: ¿qué es?
Fatiga y dolor... dos síntomas inespecíficos que son bastante comunes. Y sin embargo, pueden ser los primeros signos de la enfermedad La genética más común en Francia: la hemocromatosis. Esta patología, debido a la absorción excesiva de hierro en la dieta por parte del cuerpo, afecta actualmente a 1 de cada 300 franceses o 200,000 pacientes en el hexágono. "Esta fatiga se instala insidiosamente. Pereza ¿Un disgusto de la vida? Mi familia no queria creer. Así que fui a consultar ", explica JLH. Como este paciente, desde la aparición de los primeros signos, el reflejo es tener una cita con un médico de cabecera. Es importante tomar el problema lo suficiente a tiempo para eventualmente detectar el enfermedad. A menudo es necesario un primer análisis de sangre. Si los resultados muestran una sobrecarga de hierro, es necesario realizar otra prueba de sangre para establecer un diagnóstico genético.
"Detectamos mi enfermedad Cuando tenía 35 años, hoy tengo 60 ".explica Marc Triqueneaux, que tiene hemocromatosis. "Los primeros 18 meses, sangraba una semana. Entonces, fue cada 15 días. Hoy es cada 3 meses. Prefiero que productos farmacéuticos. Pero en realidad todo el problema está ahí. Como la enfermedad no requiere productos farmacéuticosno genera ahorros y no genera interés en la investigación ". Una impresión que puede contrarrestarse con los recientes descubrimientos del equipo de Marie-Paule Roth y Hélène Coppin de INSERM Toulouse, quienes encontraron en marzo de 2009 la molécula que permite que el hierro active la síntesis de hepcidina. Regulando la absorción de hierro. Esto abre el camino a una alternativa terapéutica al sangrado y, por lo tanto, más información sobre este enfermedad.
